بیماری فنیل کتونوری یا همان PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA است یکی از بیماری های متابولیکی ارثی است که به دلیل محدودیت های غذایی و رژیم سخت غذایی، مبتلایان را دچار سختی های زیادی می کند.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ مبتلایان به این بیماری نمی توانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تامین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آنها می شود.
در این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می شود.
تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر، در سلامت بیمار بسیار موثر است.
چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟
بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
کودک مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تاخیر در تکامل و کاهش رشد و روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج شده و سپس با افزایش سن کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکت تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.
در صورت تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی کودک مبتلا می تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تاخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
گذشت زمان و تشخیص ندادن و توجه به این بیماری، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان های بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نخواهد داشت.
نشانه های بیماری
این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.
آزمایش چگونه انجام می گیرد؟
آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟
باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه «فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد. ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود. در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.
گفتنی است در دنیا از هر ۲۵ هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می شود و در ایران از هر ۱۰ یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می شود.
۲۸ ژوئن برابر با هفتم تیرماه از سوی سازمان جهانی بهداشت روز جهانی (PKU) فنیل کتونوری یا اختلالات شدید ذهنی و جسمی) نامگذاری شده است.