در ۱۸ دسامبر ۲۰۱۴ مجمع عمومی سازمان ملل متحد ۱۳ ژوئن را "روز بین المللی آگاهی از آلبینیسم یا زالی" نامید. همچنین در سال ۲۰۱۳ شورای حقوق بشر سازمان ملل متحد قطعنامه ای برای پیشگیری از حمله به افراد مبتلا به آلبینیسم و تبعیض علیه آنان به تصویب رساند.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ بیماری آلبینیسم (Albinisme) یا زالی یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها حاوی رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه باشند. آلبینیسم با مشکلات بینایی نیز همراه است.
آلبینیسم چگونه ایجاد می‌شود؟
آلبینیسم از گروهی از ناهنجاری‌های ارثی در مسیر تولید ملانین تشکیل شده است و به طور معمول با کاهش مادرزادی یا عدم وجود رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. این بیماری از تولید معیوب ملانین از تیروزین از طریق یک مسیر پیچیده از واکنش‌های متابولیکی حاصل می‌شود.
ملانین یک رنگدانه محافظتی در پوست است که نور ماورا بنفش خورشید را جذب می‌کند، در نتیجه از آسیب پوست جلوگیری می‌کند. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، رنگ پوست در نتیجه افزایش رنگدانه ملانین در آن معمولا برنزه می‌شود.
با این وجود بسیاری از آلبینوها به دلیل کمبود ملانین به نور خورشید حساس هستند و دچار آفتاب سوختگی می‌شوند.
ملانین علاوه بر پوست برای رشد سایر مناطق بدن مانند چشم و مغز نیز مهم است. وجود ملانین برای تکامل چشم ضروری است. در صورت عدم وجود ملانین در طول رشد، فاووا –قسمتی از شبکیه- قادر به تکامل مناسب نیست.
بقیه قسمت‌های شبکیه بدون نیاز به وجود ملانین به طور طبیعی رشد می‌کنند. بعلاوه، در صورت عدم وجود ملانین در شبکیه در حین رشد، ارتباطات عصبی بین شبکیه و مغز تغییر می‌یابد. مقدار رنگدانه لازم برای رشد مناسب چشمی در حال حاضر مشخص نیست.
انواع آلبینیسم
انواع مختلفی از آلبینیسم شناخته شده است. به طور کلی، آلبینیسم بر اساس فنوتیپ بالینی به دو دسته اصلی آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) و آلبینیسم چشمی (OA) طبقه‌بندی می‌شود.
چه کسانی در معرض ابتلا به آلبینیسم هستند؟
آلبینیسم نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. کودکان در صورت داشتن والدین مبتلا به آلبینیسم یا والدینی که ژن آلبینیسم را دارند، در معرض خطر تولد با آلبینیسم قرار دارند.
ژن‌های معیوبی که از والدین منتقل می‌شود از ایجاد مقدار کافی ملانین در بدن جلوگیری می‌کند. انواع مختلف آلبینیسم از نقص در آنزیم‌ها و پروتئین‌های مختلف در DNA ناشی می‌شود.
تشخیص
تشخیص آلبینیسم یا زالی بر اساس معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگ پوست و مو، معاینه کامل چشم، مقایسه رنگ پوست و موی کودک با سایر اعضای خانواده و مرور سابقه پزشکی فرزندتان صورت می‌گیرد.
روش دیگری که دقت کمتری نیز برای تشخیص آلبینیسم یا زالی دارد شامل تست الکترورتینوگرام است.
روش دقیق تر برای تشخیص آلبینیسم یا زالی از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم یا زالی است.
عوارض آلبینیسم چیست؟
سرطان پوست، آفتاب سوختگی مکرر و شدید، کاهش قدرت بینایی از عوارض این بیماری است.
پیشگیری
اگر یک عضو خانواده دارای آلبینیسم یا زالی باشد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به درک نوع آلبینیسم یا زالی و شانس ابتلای فرزندان بعدی به این بیماری کمک کننده باشد.
آیا زالی قابل درمان است؟
از آنجا که آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی است، درمانی ندارد. در واقع درمان بر مراقبت از چشم و نظارت بر پوست برای کاهش علائم بیماری تمرکز دارد.