امروز ۲۸فوریه با عنوان روز جهانی بیماری های نادر (Rare diseases Day) نامگذاری شده، اما خیلی ها نمی دانند منظور از بیماری نادر دقیقا چیست و حتی گاهی آن را با بیماری خاص اشتباه می گیرند.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ گاهی اوقات از زبان دیگران یا از رسانه های مختلف نام بیماری های را می شنویم که باعث می شود، چند دقیقه ای مکث کنیم تا بتوانیم نام آنها را در ذهنمان حلاجی کنیم، آنقدر ناشناخته و عجیب اند که هیچ گونه آمار رسمی از تعداد مبتلایان به آن در مراجع علمی و حوزه های سلامت وجود ندارد.
بنابر اعلام انجمن های علمی و سازمان های مردم نهاد حوزه سلامت از هر ۱۰ هزار تن، ۲ تا پنج تن مبتلا به یکی از بیماری های نادر هستند اما مشکل از آنجا شروع می شود که خیلی از این بیماران شناسایی نشده اند.
بررسی ها نشان می دهد ازدواج های فامیلی یکی از تاثیرگذارترین عوامل به وجود آمدن این گونه بیماری ها به شمار می روند اما برخی از این بیماری ها مانند دیستروفی و پروانه ای (ای بی) هیچ ارتباطی به نسبت خانوادگی ندارد و عوامل ناشناخته دیگری دارند.
در سراسر جهان بین ۶ تا ۸ هزار نوع بیماری نادر شناسایی ثبت شده و در ایران نیز تاکنون ۳۴۴ نوع بیماری نادر شناسایی و به تصویب کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر رسیده است.
در ادامه با چند نوع از شایع ترین بیماری های نادر آشنا می شویم.
ای بی (اپیدرمولیز بولوزا)
«ای بی» با شکنندگی و تاول های پوستی همراه است که با کوچکترین تحریکی، خراش پوست، تماس با نوارهای چسبی و گرمای زیاد نیز به وجود می آید. بیشتر انواع آن ارثی هستند و از دوران نوزادی خود را نشان می دهند. این بیماری علاج ندارد اما موارد خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند.
سلیاک
سلیاک به دلیل حساسیت روده باریک نسبت به خوردن گلوتن که در گندم، جو و چاودار ایجاد می شود و واکنش سیستم ایمنی بدن است. گلوتن به لایه پوشاننده روده باریک آسیب می رساند و از جذب بعضی مواد مغذی جلوگیری می کند. آسیب روده باریک بیشتر باعث اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ و کم‌خونی می شود و می تواند با عوارض جدی همراه باشد. این بیماری بدون درمان قطعی است اما با پیروی از رژیم بدون گلوتن می توان به کنترل علایم و بهبود آسیب‌های روده کمک کرد.
اسکلرودرمی
اسکلرودرمی بیماری نادری است که باعث سفتی پوست و بافت های همبند می شود. این بافت‌ها، فیبرهایی هستند که ارگان‌های مختلف را به هم پیوند می دهند و از آنها محافظت می کنند. این بیماری در بعضی موارد تنها پوست را درگیر می کند اما در بسیاری از افراد، ارگان های داخلی و مسیر گوارش را هم تحت‌تاثیر قرار می دهد. این بیماری، زنان را بیشتر از مردان درگیر می کند. هنوز راه درمانی برای اسکلرودرمی وجود ندارد.
فنیل کتونوری(PKU)
فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع نوعی اسیدآمینه به نام فنیل‌آلانین در بدن می شود. مبتلایان به این بیماری قادر به تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلانین نیستند و با مصرف مواد غذایی حاوی پروتیین یا آسپارتام (نوعی شیرین‌کننده مصنوعی) در نهایت دچار مشکلات جدی سلامت می شوند.
لوپوس
لوپوس به دلیل حمله سیستم ایمنی به بافت‌ها و ارگان‌های بدن ایجاد می شود. این بیماری می تواند بسیاری از ارگان‌ها از جمله مفاصل، پوست، کلیه‌ها، مغز، قلب و ریه‌ها را تحت‌تاثیر قرار دهد. به دلیل تشابه علایم لوپوس با بیماری های دیگر، تشخیص این بیماری معمولا دشوار است. مهمترین علامت لوپوس نوعی حساسیت پوستی روی صورت و گونه‌ها است که شکلی شبیه بال پروانه دارد.
کرون
کرون نوعی بیماری التهابی روده (IBD) است که می تواند به درد شکمی، اسهال شدید، خستگی، کاهش وزن و سوء‌تغذیه منجر شود. التهاب ناشی از بیماری کرون می تواند نواحب متفاوتی از مسیر گوارش را در افراد مختلف تحت‌تاثیر قرار دهد. این التهاب بیشتر به اعماق لایه‌های بافت درگیر روده منتشر می شود. اسهال، تب، خستگی، درد شکمی، وجود خون در مدفوع، زخم‌های دهانی، کاهش اشتها و وزن، درد و ترشح در اطراف مقعد به‌دلیل وجود التهاب و فیستول، التهاب کبد و مجرای صفراوی، تاخیر در رشد و التهاب پوست، چشم و مفاصل علایم این بیماری است.
گفتنی است با تصویب شورای فرهنگ عمومی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی، هشتم اسفندماه به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر نامگذاری شده است.
نامگذاری روز ملی بیماری‌های نادر و معرفی بیشتر این بیماری‌ها به جامعه می‌تواند نقش موثری در شناسایی و دستیابی به آمار دقیق‌تر از این بیماران داشته باشد.