بیماری فنیل کتونوری PKU (phenyl.koton.urea) یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، در این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود، البته تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه و حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر در سلامت بیمار بسیار مؤثر است.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ این بیماری از نوع بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم سخت غذایی، مبتلایان را دچار سختی‌های زیادی می‌کند.
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است اما به‌تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند، ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل‌درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد، اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام شود.
خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است، در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وجود دارد.
در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به‌منظور پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی کودک است. این بیماری درمان دارویی ندارد. ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این‌رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین دو تا شش میلی‌گرم در دسی لیتر و بعدازآن تا دو تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی لیتر نگه‌داشته می‌شود.
باید به‌موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از شش ماهگی نیز غذاهای مخصوص به‌تدریج شروع می‌شود. با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزی‌ها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیر مخصوص استفاده نماید.
در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود، رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگ‌سالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
گفتنی است در دنیا از هر 25 هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می شود و در ایران از هر 10 یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می شود.
هشتم ژوئن برابر با 28تیرماه از سوی سازمان جهانی بهداشت روز جهانی PKU( فنیل کتونوری یا اختلالات شدید ذهنی و جسمی) نامگذاری شده است.