روزی به نام بیماران هموفیلی

فرانگ اشنیبل تاجر کانادایی و بنیان گذار فدراسیون جهانی هموفیلی در سال 1963 میلادی است . مهمترین اهداف این رویداد شناسایی بیماران ، افزایش آگاهی عمومی در این زمینه ، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت ، برنامه های آموزشی یکپارچه ، برگزاری کارگاه‌های مختلف و توجه به نیازها و مشکلات بیماران است.

به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران ؛ هموفیلی بیماری ارثی است که در اثر آن فرآیند انعقاد خون در بدن مختل می شود بیماران مبتلا به هموفیلی نیاز به فاکتورهای انعقادی دارند که نوع انسانی آن تنها از پالایش پلاسمای اهدایی ، تهیه می شود.

هموفیلی یا خون تراوی از جمله بیماری‌های ارثی است که در آن توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ ، مختل شده است.

هموفیلی A (هموفیلی نوع کلاسیک) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر 5 تا 10 هزار نوزاد پسر دیده می‌شود ولی هموفیلی نوع B (هموفیلی کریسمس) در یک مورد از هر 20 تا 34 هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.

هموفیلی از قرن پانزدهم به عنوان یک بیماری ارثی شناخته شد اما آگاهی های تازه از قرن نوزدهم آغاز شد این بیماری نخستین بار در آلمان نامگذاری و بعدها به اختصار Hemophilia نامیده شد.

در حال حاضر 123 کشور از جمله ایران عضو فدراسیون جهانی هموفیلی هستند و این فدراسیون برای اطلاع رسانی و آگاه سازی جامعه جهانی در خصوص مشکلات بیماران هموفیلی و دیگر مبتلایان به اختلالات انعقادی با تعیین یک شعار ویژه و با برگزاری این مناسبت بین المللی بخش مهمی از تلاش خود را معطوف به جلب توجه دولت ها به مشکلات این بیماران و استانداردهای بین المللی در حوزه درمان و داروی آنان می کند .

هموفیلی بر اثر یک جهش یا تغییر ، در یکی از ژن‌ها که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین‌های عامل انعقاد را فراهم می‌کند ، به وجود می‌آید ، این جهش یا تغییر سبب می‌شود که فاکتورهای انعقاد ، عملکرد درستی نداشته باشند یا میزانشان به حد کافی نباشد.

این ژن‌ها در کروموزوم X قرار دارند . مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دو کروموزوم X دارند . مردان کروموزوم X را از مادرشان و کروموزوم Y را از پدرشان به ارث می‌برند و کروموزوم X هم از پدر و هم از مادر به زنان به ارث می‌رسد.

کروموزوم X حاوی ژن‌هایی است که در کروموزوم Y وجود ندارد . به این معنی که مردان فقط یک کپی از اکثر ژن‌ها در کروموزوم X دارند ؛‌ در حالی که زنان دو کپی دارند . به همین دلیل چنانچه مردان یک کرومزوم X موثر که جهشی در فاکتور 8 یا 9 ژن دارد به ارث ببرند، مستعد این بیماری می‌شود.

امکان ابتلای زنان نیز به هموفیلی وجود دارد ؛‌ اما احتمال آن بسیار کمتر است . گرچه این بیماری ژنتیکی است ، گاهی سابقه ابتلا به هموفیلی در خانواده فرد مبتلا وجود ندارد.

هموفیلی نوع A ، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتور انعقادی 8 است.

هموفیلی نوع B ، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتوری انعقادی 9 است.

خونریزی در مفاصل ؛ خونریزی در مفاصل بیشتر در زانو ، آرنج یا مچ پا دیده می‌شود و می‌تواند با تورم و درد همراه باشد.

خونریزی در پوست (کبودی) ، ماهیچه یا بافت های نرم که می‌تواند باعث ایجاد خون‌مُردگی شود.

خونریزی از دهان و لثه ؛ معمولا خونریزی در این حالت بر اثر بیماری لثه یا افتادن و کشیدن دندان رخ می‌دهد و قطع خونریزی بسیار دشوار است.

خونریزی پس از تزریق آمپول یا واکسیناسیون

خونریزی از طریق ادرار و مدفوع

خونریزی هنگام زایمان به ویژه در نوزاد

خون دماغ‌های مکرر

معمولا تشخیص بیماری از طریق آزمایش‌های مختلف خون صورت می‌گیرد که در آن علل مختلف خونریزی ارزیابی می‌شود و میزان فاکتورهای انعقادی سنجیده می‌شود . با استفاده از این آزمایش‌ها علاوه بر تشخیص بیماری ، نوع آن نیز تشخیص داده می‌شود.

 بنا براعلام کانون بیماران هموفیلی ایران12هزار نفر مبتلا به بیماری هموفیلی در کشور شناسایی شدند که بر اساس بانک اطلاعاتی وزارت بهداشت ، بیماری حدود 10 هزار نفر آنان فعال است و به طور منظم دارو و خدمات دریافت می کنند ، بیشترین بیماران هموفیلی کشور معادل چهار هزار و 500 نفر مبتلا به نوع A هستند.