به بهانه نهم اسفند روز جهانی بیماری های نادر

به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران ؛ بر اساس آمار بنیاد ملی بیماری های نادر ، حدود هفت هزار بیماری نادر تا امروز شناخته شده است ؛ در حالی که فقط برای پنج درصد از این بیماری‌ها درمان وجود دارد . 

بر اساس گزارشی که در نشریه Journal of Rare Disorders منتشرشده است ، هر بیمار مبتلا به یکی از بیماری های نادر ، از زمان مشاهده اولین علایم بیماری تا زمان تشخیص دقیق ، به طور میانگین به 7.3 پزشک مراجعه می‌کند که برای بیمار و خانواده وی بسیار سخت است . 

58نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده است و 7 هزار نوع از اینگونه بیماری ها در جهان وجود دارد . بیماری هایی مانند ای بی ، نقص ایمنی ، سلیاک و دیستروفی عضلانی از شایعترین انواع بیماری های نادر در ایران است . 

تولد دوقلوهای به هم چسبیده که قلب مشترک دارند و عملکرد مغزی آنها مجزا است و همچنین انسان‌های زیر 60 سانتی ‌متر از نادرترین بیماری ‌های نادر در جهان به شمار می روند . 

بر اساس تعریف سازمان بهداشت جهانی به بیماری هایی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 تولد در 10 هزار تولد است و این شیوع کم باعث شده است تشخیص این بیماری ها بسختی امکان پذیر باشد .

بیماری های نادر (Rare disease) دارای ویژگی های خاصی است ، از جمله این که این بیماری ها مزمن ، پیشرفت کننده و حادشونده بوده و اصولا زندگی بیمار را مختل می کند ، این بیماری ها بتدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های شخصی اش می شود و استقلال فردی وی را از بین می برد .

تشخیص این بیماری ها مشکل و همراه با تاخیر صورت می گیرد و از طرفی متاسفانه معالجه قطعی و موثر ندارد .

85درصد این بیماری ها منشأ ژنتیکی دارد و 75 درصد مبتلایان به این بیماری ها نیز کودکان هستند .

بیماری های نادر همان طور که از اسم شان پیداست یعنی بیماری هایی که کمیابند و نه فقط در یک کشور بلکه در دنیا تعداد افرادی که ممکن است به آن مبتلا باشند ، اندک است . اما این بیماری ها در بین خودشان هم فراوانی دارند ، یعنی در بین مبتلایان به بیماری های نادر ممکن است یک نوع بیماری چند بیمار را درگیر کرده باشد و برعکس از یک نوع بیماری اگر همه دنیا را هم که بگردی تعداد مبتلایان کمتر از انگشتان یک دست باشد . در کشور ما نیز 20 هزار بیمار نادر شناسایی شده اند که تحت پوشش بنیاد بیماری های نادر قرار دارند . در این میان به گفته مسئولان بنیاد سه نوع بیماری از بین 58 نوع بیماری نادر که در ایران شناسایی شده است از بقیه شیوع بیشتری دارد .

اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است که باعث شکنندگی پوست و در برخی موارد آسیب به غشای مخاطی و اندام ها می شود . شکنندگی پوست به گونه ای است که کوچک ترین اصطکاک یا آسیبی لایه های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول و زخم های باز می کند . کودکان پروانه مانند ، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می رود و دلیل این نامگذاری این است که پوست کودکان همچون بال های پروانه شکننده می شود .

هم اکنون درمان قطعی برای بیماری ای بی وجود ندارد و فقط مراقبت های حمایتی شامل مراقبت های روزانه زخم و بانداژ کردن آنها و جلوگیری از تاول زدن و مراقبت از پوست تاول زده ، درمان عفونت و درمان مشکلات تغذیه ای راه کنار آمدن با این بیماری است .

بیماری سلیاک ، نوعی بیماری گوارشی است که به پرزهای روده کوچک آسیب می رساند و سبب اختلال در جذب مواد مغذی می شود . افرادی که به بیماری سلیاک مبتلا هستند پروتئینی به نام گلوتن را که در گندم ، جو ، چاودار و احتمالا جودو سر وجود دارد ، نمی توانند تحمل کنند .

در واقع سیستم ایمنی خود فرد سبب تخریب و آسیب پرزهای روده کوچک می شود ، این بیماری به عنوان یک بیماری خود ایمنی نامیده می شود و از طرف دیگر به دلیل این که مواد مغذی جذب نمی شوند ، می تواند به عنوان یک بیماری سوءجذبی مورد نظر قرار گیرد .

ای.ال.اس یک بیماری مزمن و در عین حال پیشرونده است که باعث از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات می شود و سرانجام به فلج کامل حرکتی در بدن او منجر خواهد شد . همان طور که این اتفاق ممکن است در عضلات دست ها یا پاهای بیماران پیش بیاید و موجب فلج حرکتی در دست ها و پاها شود ، برای بعضی بیماران هم می تواند هنگام شروع بیماری یا طی روند آن ، در سیستم عصبی در بدن پیش بیاید که کنترل کننده تکلم ، تنفس و بلع انسان است ؛ بنابراین بر اثر این بیماری برای بعضی افراد از ابتدا و در بعضی بیماران در سیر بیماری ، توانمندیشان در صحبت کردن ، نفس کشیدن و غذا خوردن هم تحت تاثیر قرار می گیرد .