تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات خونی است که به صورت ژنتیک از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، بیماری که از کودکی تا پایان عمر با هزاران درد و رنج همراه انسان بوده و بیشتر حاصل ناآگاهی از وصلت خویشاوندی است.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ تالاسمی واژه‌ای است که برای نخستین بار در سال ۱۹۲۵ میلادی یک پزشک متخصص کودکان روی بیماران مبتلا به کم خونی شدید با علائم بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه گذاشت.
این بیماری ارثی بوده و بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ایجاد می شود و هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن‌رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست و به ۲ صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) خود را نشان می‌دهد.
تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌کند و مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند، اما در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند و با یک فرد تالاسمی مینور ازدواج نکنند چرا که در این صورت این دردو رنج را در آینده به فرزندان خود منتقل می‌کنند.
سازمان جهانی بهداشت در راستای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، افزایش دسترسی کامل به خدمات درمانی و بهبود کیفیت زندگی مبتلایان، هشتم ماه می مصادف با هیجدهم اردیبهشت را روز جهانی تالاسمی نامیده است. هدف از برگزاری این روز، افزایش آگاهی عمومی و اقدامات لازم جهت پیشگیری است.
انواع تالاسمی
چهار نوعی اصلی تالاسمی وجود دارد که عبارتند از :
تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، تالاسمی دلتا، هموگلوبینوپاتی ترکیبی از این میان، انواع آلفا و بتا شایع تر هستند.
بر اساس آمار وزارت بهداشت، حدود ۱۹ هزار بیمار در سامانه تالاسمی کشور ثبت‌شده‌اند که ۱۵ هزار و ۵۰۰ نفر از این تعداد جزو «تالاسمی ماژور» هستند. همچنین ۲ هزار و ۸۰۰ نفر جزو بیماران «اینترمدیا» و یک هزار بیمار نیز جزو «سیکل‌سل» و سایر اختلالات هموگلوبینوپاتی هستند.
علل ابتلا به تالاسمی
هنوز دلیل قطعی جهش ژنتیکی مرتبط با تالاسمی مشخص نیست.
شایع‌ترین علایم تالاسمی کدامند
ضعف، خستگی، کندی رشد، تورم غیر طبیعی، صورت رنگ پریده، ساختار غیر طبیعی استخوان؛ به ویژه در ناحیه صورت و جمجمه، مشکلات قلبی و تجمع آهن در خون، مهمترین علایم این بیماری محسوب می شوند. علایم تالاسمی در برخی نوزادان کاملا مشهود است؛ در حالی که در برخی دیگر این علایم به مرور زمان در دوسال اول زندگی دیده می شود.
درمان
بیماران مبتلا به تالاسمی شدید (ماژور)، نیازمند درمان هایی مانند پیوند مغز استخوان و دریافت خون هستند؛ در حالی که در بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف (مینور)، ممکن است به درمان خاصی نیاز نباشد.
پیشگیری
مهمترین روش برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، آزمایش خون و آزمون های ژنتیکی قبل از ازدواج است که با دقت بالایی احتمال تولد نوزاد مبتلا را پیش بینی می کند.
شعار سال ۲۰۲۴ فدراسیون‌بین‌المللی تالاسمی "توانمندسازی زندگی، استقبال از پیشرفت: درمان تالاسمی در دسترس و عادلانه برای همه" نامگذاری شده است.