عارضه عضلانی دیستروفی به گروهی از بیماریهای ژنتیکی اطلاق میشود که ضعیف شدن و انحلال اسکلت و ماهیچههای ارادی کنترل بدن را در پی دارد.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ از سال ۲۰۱۴ سازمان جهانی بهداشت در تقویم سلامت هفتم سپتامبر برابر با شانزدهم شهریورماه را روز جهانی آگاهی از 'دیستروفی ماهیچهای دوشن' (World Duchenne Awareness Day) نامگذاری کرد.
دیستروفی شامل ۸ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن 'دیستروفی ماهیچهای دوشن' است، متاسفانه تاکنون هیچ دارویی برای درمان قطعی این بیماری ساخته نشده و پزشکان طول عمر متوسط مبتلایان به این بیماری را معمولا ۲۰ تا ۳۰ سال تخمین زدهاند.
بیماری دوشن یک بیماری بسیار حاد است و در مدت کوتاهی زندگی بیماران و خانوادههای آنان را دگرگون میکند، در بسیاری از موارد به علت عدم پذیرش معلولیت از سوی مبتلایان، نبود تمهیدات لازم برای بیماران و همچنین عدم فرهنگ سازی مناسب در جامعه، جوانان مبتلا به دیستروفی دچار افسردگی میشوند.
در دنیا این بیماری به بیماری پسرانه معروف است زیرا از مادر ناقل فقط به فرزند پسر منتقل می شود و دختران ناقل این بیماری می شوند. از هر سه هزار متولد پسر در جهان، یکی مبتلا به بیماری دوشن میشود.
نوزاد مبتلا به دیستروفی در موقع تولد کاملا سالم به نظر میرسد، ولی بعد از مدتی حرکات آنها غیرطبیعی و کندتر از همسالانشان شده و خیلی زود دچار خستگی میشوند، از دیگر علائم بارز این بیماری، ضعف عضلات پروگزیمال اندام تحتانی است. این درگیری پیشرونده بوده و بتدریج بیماران بدون کمک گرفتن از دستها قادر به بلند شدن از زمین نخواهند بود.
بر این اساس، آزمایشهای لازم برای شناخت جنین مبتلا به عارضه نادر دوشن، در دوران بارداری صورت میگیرد، این آزمایشها در حدود ۱۱ هفته پس از دوران بارداری انجام شده و در صورتی که آزمایشها، ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند در جهت جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، دستور سقط جنین صادر میشود.
بنا بر اعلام بنیاد بیماری های نادر ایران تعداد مبتلایان به دیستروفی در ایران حدود ۲۰ هزار نفر برآورد میشود که از این تعداد بین ۱۵ تا ۱۶ هزار نفر به دوشن مبتلا هستند.
علایم بیماری دوشنی
کودک مبتلا به این بیماری، از بدو تولد تمام حرکاتش از سرگرفتن، نشسستن، چهاردست و پا کردن و راه رفتنهایش نسبت به بچههای دیگر کندتر است. به مرور هنگام راه رفتن روی پنجه پا راه میرود و قفسه سینه را موقع راه رفتن جلو میدهد که در این حالت گودی کمر پیدا میکند.
اینها علایمی است که برخی از خانوادهها در همان نوزادی به آن پی میبرند و با مراجعه به متخصص و مغز و اعصاب پیگیر بیماری میشوند اما خانوادهای که از لحاظ اطلاعی و فرهنگی ضعیفتر هستند بسیار دیرتر متوجه میشوند که درمان آن سختتر میشود.
گفتنی است یکی از اصلیترین اهداف روز جهانی آگاهی از دوشن ارائه آموزشهای لازم به والدین و خانوادههای کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. در این صورت خانوادهها میتوانند با افزایش آگاهی و دانش، بهترین مراقبتهای لازم از فرزندان خود را ارائه دهند.