هموفیلی، در ظاهر یک بیماری و یک واژه است اما دنیای مبتلایان به این بیماری بسیار خاص، حساس و پیچیده است؛ یک خراش کوچک و خونریزی ناشی از آن گاه می‌تواند به قیمت جان بیماران هموفیلی تمام شود، اما این تنها آغاز داستان بیماران هموفیلی است.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ هموفیلی (hemophilia) یا خون‌‌تراوی یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نبود پروتیین‌های انعقادی، خون لخته نمی‌شود. میزان خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی در صورت بروز جراحت، زخم یا جراحی بسیار بیشتر از حد نرمال است و می‌تواند بیمار را با مشکل جدی مواجه کند. همچنین این عارضه می‌تواند بدون وجود زخم یا جراحت به صورت خود به خود به خونریزی منجر شود. یکی از مهمترین اشکال بیماری، خونریزی داخلی در نواحی مفاصل به ویژه زانو، آرنج و مچ پا است.
خون حاوی پروتیین‌هایی است که فاکتورهای انعقادی نامیده می‌شوند که به خونریزی پایان می‌دهند. افراد مبتلا به هموفیلی فاقد فاکتور شماره ۸ یا ۹ هستند یا میزان فاکتور کمتر از حد طبیعی است. شدت بیماری با میزان فاکتورهای انعقادی در خون تعیین می‌شود. هرچه میزان این فاکتورها کمتر باشد، احتمال خونریزی و مشکلات جدی بیشتر است.
این بیماری ژنتیکی معمولا از بدو تولد همراه بیمار است؛ ولی در حالت‌های نادری نیز بیمار در طول زندگی به این عارضه مبتلا می‌شود. این حالت بیشتر در افراد میانسال یا سالمند یا در زنان پس از بارداری یا در ماه‌های آخر بارداری دیده می‌شود. بیماری در این حالت اغلب با درمان‌های مناسب مرتفع می‌شود. گاهی این بیماری بر اثر ضعف شدید سیستم ایمنی ناشی از سرطان، ام اس و بیماری‌های خودایمنی بروز می‌کند.
علل بیماری هموفیلی
هموفیلی بر اثر یک جهش یا تغییر، در یکی از ژن‌ها که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین‌های عامل انعقاد را فراهم می‌کند، بوجود می‌آید. این جهش یا تغییر سبب می‌شود که فاکتورهای انعقاد عملکرد درستی نداشته باشند یا میزانشان به حد کافی نباشد.
این ژن‌ها در کروموزوم X قرار دارند. مردان حاوی یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دو کروموزوم X دارند. مردان کروموزوم X را از مادرشان و کروموزوم Y را از پدرشان به ارث می‌برند. زنان کروموزوم X را از هریک از والدین به ارث می‌برند.
کروموزوم X حاوی ژن‌هایی است که در کروموزوم Y وجود ندارد. به این معنی که مردان فقط یک نسخه از اکثر ژن‌ها در کروموزوم X دارند؛ در حالی که زنان دو نسخه دارند. به همین دلیل چنانچه مردان یک کرومزوم X موثر که جهشی در فاکتور ۸ یا ۹ ژن دارد به ارث ببرند، مستعد ابتلا به این بیماری می‌شوند.
امکان ابتلای زنان نیز به هموفیلی وجود دارد؛ اما احتمال آن بسیار کمتر است. گرچه این بیماری ژنتیکی است، گاهی سابقه ابتلا به هموفیلی در خانواده فرد مبتلا وجود ندارد.
اشکال مختلف بیماری
هموفیلی نوعA، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتور انعقادی ۸ است.
هموفیلی نوعB، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتوری انعقادی ۹ است.
مهمترین علائم بیماری
خونریزی در مفاصل، خونریزی در پوست (کبودی)، خونریزی از دهان و لثه، خونریزی پس از تزریق آمپول یا واکسیناسیون، خونریزی از طریق ادرار و مدفوع، خونریزی هنگام زایمان به ویژه در نوزاد، خون دماغ‌های مکرر، خونریزی مغزی.
روش‌های تشخیص
معمولا تشخیص بیماری از طریق آزمایش‌های مختلف خون صورت می‌گیرد که در آن علل مختلف خونریزی ارزیابی و میزان فاکتورهای انعقادی سنجیده می‌شود. با استفاده از این آزمایش‌ها علاوه بر تشخیص بیماری، نوع آن نیز تشخیص داده می‌شود.
همچنین با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری و نیز انجام آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص ناقلین، می‌توان از تولد کودکان مبتلا به هموفیلی پیشگیری کرد.
شرایطی که اوضاع را پیچیده می‌کند
گاهی اوقات شرایط بیماران مبتلا به هموفیلی بسیار پیچیده می‌شود. برخی از این شرایط عبارتند از: خونریزی داخلی، خونریزی مفاصل، عفونت و واکنش نامطلوب به فاکتورهای انعقادی.
آمار جهانی حاکی از آن است که از هر پنج هزار پسر یک نفر به هموفیلی نوع A و از هر چهل هزار نفر پسر یک نفر به هموفیلی نوع B مبتلا می شوند. در ایران، تاکنون ۱۳ هزار بیمار مبتلا به هموفیلی شناسایی شده‌اند اما آمار واقعی مبتلایان به هر ۲ نوع هموفیلی در کشور، از این تعداد بیشتر است و به جهت ازدواج‌های فامیلی چندین برابر میانگین جهانی برآورد می‌شود.
گفتنی است یکم تا هفتم مردادماه به منظور افزایش آگاهی در مورد بیماری هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی دهنده، مراقبت و حمایت از بیماران و افزایش آگاهی عمومی در این زمینه، هفته حمایت از بیماران هموفیلی در کشور نامگذاری شده است.