فنیل کتونوری یا همان پی‌کی‌یو یکی از ۱۰۰ بیماری متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم خاصی که دارد، مبتلایان را دچار رنج‌های زیادی می‌کند.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ در سراسر دنیا بیماری‌های نادری وجود دارد که بشر همواره در تلاش است تا علل بروز آن‌ها را تشخیص داده و راه درمانی برای این بیماری‌ها پیدا کند. تاکنون بیش از ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر در سراسر جهان شناسایی شده است و بالغ بر ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان با این نوع بیماری‌ها زندگی می‌کنند.
هر بیماری نادر ممکن است تنها تعداد معدودی از افراد جهان را تحت تأثیر قرار دهد، اما با توجه به انواع گسترده‌ای که این نوع از بیماری‌ها دارند، تعداد تمام افرادی که به بیماری‌های نادر مبتلا هستند، معادل جمعیت سومین کشور بزرگ جهان است و متاسفانه ۷۰ درصد از بیماری‌های نادر ژنتیکی در سنین کودکی آغاز می‌شوند.
بیماری فنیل کتونوری (PKU) یکی از این قبیل بیماری‌ها است که در اثر جهش ژنتیکی و نقص مادرزادی رخ داده و زندگی فرد را از دوران کودکی تا پایان عمر تحت تاثیر قرار می‌دهد. در اثر این بیماری، بدن در ساخت آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز (Phenylalanine hydroxylase) دچار نقص و مشکل شده و در نتیجه اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین (Phenylalanine) در خون و بافت‌های بدن جمع می‌شود. بیماری فنیل کتونوری باعث بروز عقب‌افتادگی در کودکان شده و علائمی از جمله سفیدی پوست، لکه‌های پوستی و اختلالات عصبی مانند تشنج را به همراه دارد.
بر اساس آمار بنیاد بیماری‌های نادر ایران، سالیانه بین ۳۰۰ الی ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در کشور متولد می‌شوند. این در حالی است که با انجام آزمایشات ساده‌ی پیش از ازدواج می‌توان از بروز این اختلال در کودکان جلوگیری نمود.
افراد مبتلا به این بیماری چنانچه رژیم غذایی خود را رعایت نکنند، به دلیل کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در خون که موجب بروز اختلال در رشد می‌شود، دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شوند.
کودکان دچار بیماری فنیل کتونوری، چه نشانه‌هایی دارند؟
علائم بیماری فنیل کتونوری در افراد مختلف از حالت خفیف تا بسیار شدید، متغیر است. کودک مبتلا به این بیماری ممکن است علائم زیر را تجربه کند:
تشنج، لرزش اندام‌ها، حرکت تکراری دست‌ها، استفراغ، کوچک شدن دور سر، بور شدن موها، چشم آبی رنگ و سفیدی بیش از حد پوست صورت، تاخیر در رشد و تکامل، بیش فعالی و بی‌قراری، شرایط پوستی مانند اگزما و کهیر، بوی تند و کپک مانند تنفس و ادرار به دلیل تجمع مقادیر زیادی از فنیل آلانین در بدن.
گفتنی است در دنیا از هر ۲۵ هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می‌شود و در ایران از هر ۱۰ یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می‌شود.
سازمان جهانی بهداشت ۲۸ ژوئن مصادف با هشتم تیرماه را به عنوان روز جهانی (PKU) فنیل کتونوری یا اختلالات شدید ذهنی و جسمی نام‌گذاری کرده است.