بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج را بیشتر بشناسیم

در حال حاضر متولی رسیدگی به بیماران خاص در کشور بنیاد امور بیماری‌های خاص است، همچنین عنوان بیماری‌های خاص برای اولین بار با شکل‌گیری بنیاد امور بیماری‌های خاص به‌کاربرده شد.

با تلاش بنیاد امور بیماری‌های خاص، اختلالات تالاسمی، هموفیلی و دیالیزی تحت عنوان "بیماری‌های خاص" به تصویب قانونی رسید، اگرچه در علم پزشکی رایج، تعریفی تحت عنوان بیماری‌های خاص وجود ندارد.

بر اساس تعریف وزارت بهداشت، چهار بیماری تالاسمی، هموفیلی، دیالیز وام اس در زمره بیماران خاص قرار می‌گیرند و درمان این بیماری‌ها به‌عنوان درمان‌های صعب‌العلاج به حساب می‌آید و عوارض بیماری تا پایان عمر همراه بیمار می‌ماند.

بیماری‌های سرطان، ام‌اس، پیوند کلیه، دیابت، اوتیسم، ای بی را در دسته بیماری‌های صعب‌العلاج دسته‌بندی می‌کنند.

تالاسمی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی تک ژنی در سراسر جهان بشمار می‌آید. به طوری که حدود ۳ درصد از کل جمعیت دنیا حامل ژن بتا تالاسمی هستند.

هرچند تالاسمی در بیش از ۶۰ کشور جهان گزارش شده است اما بیشترین شیوع این اختلال در کشورهای حوزه مدیترانه، بخش‌هایی از غرب و شمال آفریقا، خاورمیانه، شبه‌قاره هند و جنوب شرق آسیا مشاهده‌شده است.

تالاسمی یک بیماریِ خونیِ ژنتیکی است که به اختلالات هموگلوبینِ خون مربوط می‌شود.

هموگلوبین که انتقال‌دهنده اکسیژن در سلول‌های قرمز خونی است، شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتاست، اگر بدن توانایی تولید کافی از هر دو پروتئین را نداشته باشد، سلول‌های خونی به‌طور کامل تشکیل نمی‌شود و در این صورت، توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و درنتیجه، نوعی کم‌خونی در بدن ایجاد می‌شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد.

انجام آزمایش کم‌خونی پیش از ازدواج و انجام آزمایش روی جنینِ مشکوک در هفته‌های اول بارداری، از راه‌های پیشگیری تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی است.

روش اصلی کنترل تالاسمی، تزریق مدام سلول‌های قرمز خون به فرد مبتلا است.

هموفیلی یا خون‌تراوی یک بیماری ارثی است که در آن، توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون، برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ، مختل می‌شود.

علائم اولیه هموفیلی، خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک است اما به‌تدریج بیماری پیشرفت می‌کند و علائم شدیدتری مثل خونریزی‌های دردناکِ داخل مفصلی، ایجاد می‌شود.

دیالیز نوعی درمان است که برای بیماران دچار نارسایی کلیه استفاده می‌شود. دیالیز دو نوع خونی و صفاقی دارد.

نارسایی مزمن کلیه به شرایطی گفته می‌شود که کلیه‌ها نتوانند آن‌طور که باید، عمل کنند و این کاهش عملکرد طی ماه‌ها و سال‌ها شدیدتر شود.

شایع‌ترین علت نارسایی مزمن کلیه، دیابت و پرفشاری خون است و درمان و کنترل آن در رعایت رژیم غذایی، دیالیز و پیوند کلیه خلاصه می‌شود.

تقسیم و رشد نامتقارن و غیرعادی سلول‌های بدن را سرطان می‌گویند؛ علت دقیق این پدیده هنوز مشخص نیست اما احتمال دارد عواملِ ژنتیکی یا عواملِ خارجی مثل مواد رادیواکتیو، مواد شیمیایی و سمی و تابش بیش‌ازحد اشعه خورشید که موجب اختلال در فعالیت سلول‌ها می‌شود در ابتلاء به این بیماری، بی‌اثر نباشد.

تغذیه سالم، مصرف نکردن دخانیات و پرهیز از رفتارهای پرخطر، از روش‌های مهمِ پیشگیری از ابتلاء به سرطان است. شیمی‌درمانی، پرتودرمانی، جراحی و ژن‌درمانی از راه‌های کنترل سرطان است.

ام‌اس یا فلجِ چندگانه، یک بیماری مزمن است که به اعصاب در طناب نخاعی و مغز آسیب می‌زند و باعث ایجاد طیف گسترده‌ای از علائم مثل از دست دادن کنترل عضلات و اختلالات بینایی و تکلمی می‌شود. این بیماری در زنان شایع‌تر از مردان و در جوانان، شایع‌تر از افراد سالمند است.