بیست و یکم ماه مارس مصادف با اول فروردین ماه، روز جهانی سندرم داون نام گرفته است. سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده میشد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم بیست و یک به وجود میآید.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را توصیف کرد و این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگانها میباشد.
از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو میباشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
متوسط میزان بروز این سندرم بین یک در ششصد تا یک در هزار مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر بیشتر میشود. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند.
متداولترین روش برای تشخیص سندروم داون در جنین، غربالگری در سه ماه اول و دوم بارداری است.
روش تشخیص سندرم داون
امروزه با پیشرفت تکنولوژی روشهای زیادی وجود دارند که در همان دوران جنینی قادر به تشخیص سندورم داون هستند. معمولا افرادی که احتمال به دنیا آوردن این فرزندان در آن ها بالاست، آزمایشهای غربالگری را انجام میدهند.
سونوگرافی N.T، آزمایشهای سهگانه، آزمایش ترکیبی، آزمایش DNA، سونوگرافی ژنتیک، آزمایشهای تشخیصی، آمنیوسنتز و نمونهگیری زیر پوستی خون بند ناف از جمله آزمایشهای غربالگری سندورم داون میباشد.
علائم سندرم داون
شاید خیلی از ما نشانههای این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری بدانیم، ولی این علائم گسترده هستند و گاهی شناسایی آنها سختتر میشود. مثلا مبتلایان به سندروم داون خفیف میتوانند مثل بقیه انسانها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند. در حالیکه برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه های سندروم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.
به طور کلی این علائم را میتوان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:
علائم فیزیکی
گردن کوتاه، صورت پهن، سر و گوش کوچک، چشمان برآمده و رو به جلو، زبان متورم و توان عضلانی کم.
علائم ذهنی
دارای رفتارهای تکانشی، قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف، کم توانی ذهنی، ظرفیت یادگیری کم، دامنه توجه کوتاه، حواس پرتی و وسواس فکری.
راههای پیشگیری از سندرم داون
در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. بنابراین افرادی که در سنین بالاتر باردار میشوند یا سابقهی بیماریهای ژنتیکی مثل سندروم داون در خانواده آنها وجود دارد، باید پیش از بارداری با پزشک مشورت کنند.
درمان سندرم داون
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و وقتی نوزاد به آن مبتلا باشد، والدین باید با شیوه درست تربیت کردن این افراد آشنا شوند.
کار درمانی، گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و اقدامات حین تحصیل مهمترین مواردی است که برای بهبود زندگی این افراد به کار میروند.