بر اساس آمار و اطلاعات سازمان بهداشت جهانی، از هر ۱۰ هزار نفر، دو تا پنج نفر درگیر بیماری نادر می شوند و نزدیک به ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر در جهان وجود دارد که در ایران ۳۵۵ گونه بیماری نادر وجود دارد.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ امروز ۲۸ فوریه ۲۰۲۲، روز بیماری های نادر (Rare diseases Day) است. روز اختصاص داده شده به افزایش آگاهی برای ۳۰۰ میلیون نفر که با یک بیماری نادر در اطراف زندگی می‌کنند.
در سراسر جهان، جامعه بیماریهای نادر و حامیان آن امروز گرد هم می‌آیند تا رنگ‌های خود را به اشتراک بگذارند و خواستار دسترسی عادلانه‌تر به فرصت‌های اجتماعی، درمان و مراقبت از افراد مبتلا به یک بیماری نادر و خانواده‌هایشان شوند.
در تقویم جهانی هر ساله بیش از ۹۰ کشور دنیا این روز را جشن می‌گیرند.
بنیاد بیماریهای نادر ایران از سال ۱۳۸۸ همزمان با سایر کشورهای دنیا با برگزاری همایش‌های بین المللی با حضور مسئولان، هنرمندان، ورزشکاران و حامیان و سفیران بیماران نادر این روز را گرامی می‌دارد.
نامگذاری روز بیماریهای نادر و معرفی بیشتر این بیماری‌ها به جامعه می‌تواند نقش موثری در شناسایی و دستیابی به آمار دقیق‌تر از این بیماران داشته باشد.
بر اساس اعلام بنیاد بیماریهای نادر تاکنون حدود چهار هزار بیمار نادر در ایران شناسایی شده و برای آنها پرونده تشکیل شده است.
بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند بیماریهای نادر گفته می‌شوند. در ایران به دلیل نبود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، بنیاد بیماریهای نادر در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.
از شایع ترین بیماری های نادر می‌توان از نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز، اسکلرودرمی نام برد.
علل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم ها اتفاق می افتند. این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره های قبل از ازدواج، مصرف نکردن داروهای تراتوژن در دوران بارداری، پرهیز از استعمال سیگار و الکل و مواجهه نداشتن با آلاینده‌ها تا حدودی می تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.
کمتر از پنج درصد بیماری های نادر درمان تایید شده دارند. در مابقی این بیماری‌ها درمان ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین مسئله در مواجهه با بیماریهای نادر؛ پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.
سازمان جهانی بهداشت "رنگ های خود را به اشتراک بگذارید" را شعار روز جهانی بیماریهای نادر در سال ۲۰۲۲ اعلام کرد.